Министр здравоохранения России Михаил Мурашко сообщил о ежегодной выявляемости до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями в стране. На XI Съезде Российского общества медицинских генетиков он отметил, что в 2024 году в России проведено более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и их семей, у которых есть подозрения на наследственные болезни.
Мурашко подчеркнул, что медико-генетическая служба охватывает 84 субъекта Российской Федерации, оказывая необходимую консультативную и диагностическую помощь. Для раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний система неонатального скрининга была существенно расширена: с 2023 года она охватывает 40 врожденных и наследственных заболеваний. В 2024 году скрининг прошел более 99% новорожденных.
Министр отметил важность взаимодействия с фондом “Круг добра”, созданным по инициативе президента России, который обеспечивает пациентов необходимыми лекарствами и лечением, тем самым предотвращая развитие заболевания и возможную инвалидизацию. Это система лечения и поддержки дает возможность своевременной помощи и улучшает качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями.