С 1 мая Санкт-Петербург вводит дополнительное обследование новорожденных на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC), что станет первым шагом такого рода в России. Эта редкая наследственная болезнь обмена веществ приводит к серьезным неврологическим нарушениям, в том числе состояниям, напоминающим детский церебральный паралич.
По информации пресс-службы администрации города, расширенный неонатальный скрининг будет охватывать 37 заболеваний, что на одно больше по сравнению с ранее действующей программой. Диагностика предполагает безболезненное исследование — у младенцев берут всего восемь капель крови из пятки, что может оказаться решающим для их будущего здоровья и качества жизни.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот нарушает передачу нервных сигналов, что может привести к потере двигательных и речевых функций. Однако раннее выявление болезни дает возможность начать эффективное лечение, включая геннотерапию. Хотя стоимость такого лечения может достигать $3 миллионов, семьи пациентов смогут получить его бесплатно благодаря благотворительному фонду «Круг добра».
Исследование будет проводиться в Петербургском медико-генетическом центре, а в случае положительного результата анализы будут направляться в Москву для подтверждения диагноза. Лечение может быть организовано как в Санкт-Петербурге, так и в специализированных федеральных медицинских центрах. Ранее новым информационным поводом для обсуждений стало сообщение о большом количестве участников в акции «Бессмертный полк», где ожидается участие около 1 миллиона человек.